患者女，33岁，G1P0，既往体健。妊娠13周来我院行早孕期超声筛查。
超声所见CRL：7.0cm。鼻骨可见。静脉导管a波反向。
胎儿全身皮肤层增厚，见无回声包绕，最厚处位于颈后，厚约0.83cm（图1）；左侧胸腔内探及液性暗区，范围约0.9×0.4cm，透声可，双肺受压（图2）。胎儿全心扩大，可见心包积液，三尖瓣探及大量返流信号（图3），室间隔上段探及连续性中断（视频1）；仅探及单一大动脉骑跨于左右心室，内探及双向穿梭血流信号（视频2-3），左右肺动脉起自于大动脉侧壁（视频4）。
图1胎儿全身皮肤水肿，颈部可见淋巴水囊瘤
图2左侧胸腔积液
图3胎儿全心扩大，可见心包积液，三尖瓣探及大量返流信号
视频1胎儿室间隔上段连续性中断
视频2仅见一条大动脉，内可见红蓝双向血流信号，考虑永存动脉干并半月瓣缺如
视频3动脉干明显增宽，呈囊袋状，与降主动脉相连，降主动脉内血流呈双向，逆向血流的出现预示着胎儿胎死宫内的可能性较大
视频4左右肺动脉分别发自动脉干两侧
超声诊断胎儿发育异常：①全身皮肤水肿，淋巴水囊瘤；②心脏发育异常：永存动脉干并半月瓣缺如、心包积液；③左侧胸腔积液；④静脉导管a波反向
随访结果孕妇于我院引产，引产后患儿解剖所见符合超声诊断，除此之外，患儿还存在胸腺缺失（图4）。染色体微阵列芯片检测（CMA）报告提示患儿染色体22q11.21区段片段缺失，关键OMIM基因为TBXI（），考虑为DIGEORGE综合征。
图4引产后患儿解剖所见符合超声诊断
永存动脉干永存动脉干指心脏仅发出单一动脉干，并由此发出冠状动脉、肺动脉及升主动脉，只有一组半月瓣，几乎都合并大型室间隔缺损，动脉干骑跨于室间隔之上。
发病机制
由于原始心管的心球间隔发育缺陷，导致原始动脉干未能分隔成主动脉和肺动脉，原始动脉干间隔完全缺如或部分存在而形成永存动脉干。动脉干的半月瓣常为3瓣，可有2-6个瓣叶畸形。
动脉导管经常缺如，即使存在而功能上也不重要。
肺动脉可以从动脉干根部、主干部或弓部分发出，甚至肺动脉不发育，肺循环的血液仅来自扩大支气管动脉，故永存动脉干可有各种不同的类型。但不论何种类型，体循环、肺循环、冠状动脉的血液都来自心室和动脉干。
常见分型
Collett-Edwards分型
I型：短小的主肺动脉发自动脉干后，再分出左右肺动脉;
II型：左、右肺动脉分别发自动脉干，左、右肺动脉解剖距离较近者为II型;
III型：左、右肺动脉解剖距离较远者为III型;
Ⅳ型：左、右肺动脉起源于主动脉弓或降主动脉，部分学者把此型归为肺动脉闭锁。
VanPraagh分类
A1型：短小的主肺动脉发自动脉干后侧壁，再分出左右肺动脉;
A2型：左、右肺动脉分别发自动脉干的后壁或侧壁；
A3型：一侧肺动脉发自动脉干，另一侧肺动脉缺如（多为左肺动脉）;
A4型：动脉干分出升主动脉和主肺动脉，且升主动脉发育不良。
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