病例一
患者女，26岁，G1P0，无既往病史，无服药史，有家庭装修史。外院超声诊断胎儿淋巴水囊瘤，为明确诊断，于妊娠13周来我院行早孕期超声检查。
超声所见胎儿全身皮下见无回声包绕，颈部为著。颈后探及范围约2.7×1.1×0.7cm囊性回声，透声差，可见分隔（视频1）。上唇探及两处连续性中断，均宽约0.12cm（视频2），硬腭探及宽约0.31cm回声中断（视频3），可见颌骨前突（视频2）。另于三尖瓣口探及轻度反流信号，三血管切面肺动脉内径窄于主动脉，CDFI：肺动脉内可探及双向血流信号（视频4）。
视频1胎儿全身皮下见无回声包绕，颈部为著
视频2胎儿双侧唇腭裂，可见颌骨前突
视频3胎儿腭裂
视频4胎儿肺动脉内径窄于主动脉，三尖瓣轻度反流，肺动脉内探及双向血流信号
超声诊断胎儿发育异常：1、双侧唇腭裂；2、全身皮肤水肿，颈后淋巴水囊瘤；3、肺动脉狭窄可能、三尖瓣轻度反流建议遗传咨询
随访结果孕妇于我院引产，引产后患儿所见符合超声诊断（图1）。家属拒绝尸检，因此心脏结构异常无法证实。孕妇染色体核型分析结果未见明显异常（图2）。患儿染色体微阵列芯片检测（CMA）报告提示13号染色体三体（图3）。
图1引产后患儿所见
图2孕妇染色体核型报告
图3患儿CMA报告
02病例二
患者女，29岁，G2P1，无既往病史，妊娠初期感冒。此次为促排卵后妊娠，双绒双羊，其一停育。外院超声诊断胎儿NT增厚，于妊娠12周来我院行早孕期超声检查。
超声所见胎儿NT厚约0.34cm（图1）。胎儿上唇回声中断，宽约0.24cm，硬腭回声中断，宽约0.31cm（图2）（视频1）。室间隔上段回声中断，宽约0.2cm，探及双向穿隔血流信号（图3）。因孕周较小，胎儿部分结构显示不清。
（因患者为双绒双羊，其一停育，停育胎儿位于宫颈内口上方，无法经阴对唇腭裂胎儿进一步扫查，获取更清晰图像）
图1胎儿NT增厚
图2胎儿唇裂（图左）、腭裂（图右）
图3胎儿室间隔缺损，探及双向穿隔血流信号
视频1胎儿唇腭裂
超声诊断胎儿发育异常：1、NT增厚；2、唇腭裂；3、室间隔缺损
随访结果孕妇于我院引产，引产后患儿所见符合超声诊断（图4）。家属拒绝尸检，因此心脏结构异常无法证实。
图4引产后患儿所见
▼往期精彩回顾▼病例分享：小儿腹膜后畸胎瘤一例病例分享：新生儿坏死性小肠结肠炎合并阑尾炎1例病例分享：早孕期18-三体综合征1例病例分享：胎儿房室传导阻滞一例病例分享：新生儿乳腺炎并脓肿形成科普美文：产伤性肛提肌损伤外文病例分享：跳段探戈之胎儿胡桃夹现象病例分享：早孕期发现海豹肢胎儿一例外文病例分享：胎儿降主动脉迂曲伴动脉导管瘤一例病例分享：Meckel-Gruber综合征一例病例分享：原发性卵巢扭转一例病例分享：完全性心上型肺静脉异位引流一例病例分享：孤立性永存左上腔静脉病例分享：泄殖腔外翻畸形一例病例分享：胎儿闭合性脊柱裂伴脊髓拴系一例病例分享：尿直肠隔序列征一例学术前沿：早孕期胎儿神经系统超声成像技术和诊断潜力（上）学术前沿：早孕期胎儿神经系统超声成像技术和诊断潜力（下）病例分享：不走寻常路的子宫箝闭病例分享：“肚子那么大，我想去看看”——肠管病例分享：胎儿一过性肠梗阻一例病例分享：夏日限定的阑尾炎山东大学附属山东省妇幼医院医院医院医院超声科-
