反复腹痛，病人还烦躁不安。始终查不出病因，医生竟让病人晒了一杯尿。结果发现，病人得的是一种发病率仅5万分之一的罕见病。
“吸血鬼”的原型疾病卟啉病
聚餐后反复恶心腹痛医生让她晒了一杯尿
近日，第九〇〇医院消化内科收治了一位30岁的女性腹痛患者小王（化名）：她与朋友聚餐后出现了反复的腹部疼痛、恶心、呕吐，当时以为只是普通的急性胃肠炎，医院治疗。
然而，住院多天不见好转，仍反复出现无规律的上腹剧烈疼痛，精神也越加烦躁不安。
由于各项检查都没有发现问题，找不到病因，她被转到第九〇〇医院消化内科。
经管医生郑林福主治医师按症状完善血、尿、粪相关检查，还做了胃肠镜、全腹部CT等，结果均未见明显异常，仅血电解质检查提示低钠血症，头颅CT仅提示胼胝体压部脱髓鞘病变。
小王也表示自己一直有规律体检，平时没感觉异样，这次的腹痛来得蹊跷。
消化内科组织全院专家会诊。消化内科王雯主任查房后再次详细询问病史，发现该患者腹痛于月经期出现，结合其他临床特点及辅助检查，于是嘱咐患者将尿液放置于阳光下曝晒，出现尿液颜色加深。
根据临床表现，小王是患了一种罕见的疾病——卟啉[bǔlín]病。
医生进一步询问，发现病人对光特别敏感，晒太阳之后会出现皮肤瘙痒的情况——这也是卟啉病的典型症状之一。
该病目前没有特别好的治疗方法，医生们给病人补充了葡萄糖等，并嘱咐她平时注意碳水化合物的补充，日常生活中注意避光和防晒。
“吸血鬼”原型无特殊治疗方法
卟啉病又称血紫质病，
是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。
发病率仅5万分之一甚至更低，
女性多于男性。
西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。
卟啉病患者见到阳光后
皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤，
所以他们害怕见到阳光，
因此才有“吸血鬼病”一说。
知道多一点+
1.卟啉病为什么叫做吸血鬼症？
卟啉是一种光敏色素，大多数卟啉在避光中呈良性，不会对身体造成生命危害，一旦接触阳光会转化成危险的毒素，如果皮肤受到影响，日光下会发生水泡或瘙痒。只能生活在黑暗世界里，惧怕阳光，这可能是吸血鬼故事的起源。
最早把吸血鬼和血卟啉病联系在一起是加拿大生化学家大卫·道尔芬，他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。
当然，这已经被医生辟谣了。虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。
2.卟啉病有什么症状与特点？
卟啉病临床表现多样，主要包括腹部症状、神经精神症状和皮肤损害三大类，严重者可致呼吸肌麻痹而死亡，机制尚不完全清楚，可能是与肝脏产生的过量氨基-酮戊酸和卟胆原所带来的毒性作用有关。
发作时症状可持续数小时，数天或数周或更长。腹痛是最常见、最早的症状，85%～95%患者在急性发作时出现腹痛，多数剧烈、持续、位置不固定，有时伴有便秘、腹胀、呕吐等类似急性肠梗阻表现。
另外，治疗急性卟啉病会要求患者摄入高糖饮食，减少卟啉生成，防止卟啉病发作。
3.卟啉病如何早发现早治疗？
急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，直系亲属有50%的概率携带有该变异，继而有50%的概率将疑似致病基因传给其子女，基因检测可明确突变基因并分型，不但患者可以及时精准治疗，而且高危家族成员也可以常规筛查，给予相应的遗传学咨询。
对于临床上不好解释的腹痛，伴有精神症状及神经系统症状体征，且同时有贫血、肝功能异常、畏光、皮肤损害时，应警惕血卟啉病的可能性。暴晒后颜色加深实验简便易行，可在短时间内提供重要筛查信息。
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来源：综合福建卫生报、钱江晚报、网友评论
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